TAHUKAH Anda, satu dari 1.250 bayi diduga lahir dengan kelainan metabolisme bawaan? Statistik ini merupakan angka kejadian kumulatif dari 100 penyakit yang dapat dideteksi oleh MetaScreen.
MetaScreen sendiri adalah skrining kelainan metabolisme pada bayi baru lahir di mana skrining ini tidak menggunakan pengambilan darah melainkan menggunakan urin bayi sehingga tidak menyakiti.
Di Indonesia, skrining pada bayi baru lahir belum populer. Berbeda dengan beberapa negara lain yang mewajibkan pemeriksaan menyeluruh pada bayi baru lahir. Menurut Medical Advisor Cordlife, dr. Meriana Virtin, skrining pada bayi baru lahir amat penting karena dapat menyelamatkan nyawa.
"Pendeteksian dini menjadi penting jika pada bayi ditemukan kelainan yang bisa saja urgen harus segera ditangani. Terutama bagi kelahiran prematur, dimana perkembangan bayi belum matang sempurna sehingga perlu pemeriksaan lanjut dan menyeluruh," kata Meri saat menjadi pembicara di Seminar Awam Prematuritas yang diselenggarakan oleh Komunitas Prematur Indonesia di RS Limijati, akhir pekan kemarin.
Menurut dia, ada beberapa jenis skrining untuk bayi baru lahir, salah satunya kelainan metabolisme. Menjadi penting untuk diperiksa karena pada awalnya bayi dengan kelainan metabolisme akan tampak normal dan sehat. Namun bila tidak ditangani sedini mungkin, kelainan tersebut dapat membahayakan bahkan menyebabkan kematian.
Meri menjelaskan, kelainan metabolisme bawaan adalah kondisi yang cukup langka. Dimana bayi tidak memiliki enzim tertentu untuk mempertahankan fungsi metabolisme normal sehingga terjadi penumpukan zat racun atau kuragnnya zat penting yang dibutuhkan.
Dideteksi dini
Saat ini, kelainan metabolisme tersebut dapat dideteksi dini dengan menggunakan sampel urin bayi yang diambil 48 jam setelah bayi dilahirkan dan sudah mendapat asupan ASI. Dari sampel tersebut akan dilakukan pemeriksaan yang dapat mendeteksi lebih dari 100 kelainan metabolisme pada bayi baru lahir.
Dikatakan, Cordlife menyediakan pemeriksaan Skrining bayi baru lahir yang salah satunya adalah Metascreen. Cordlife sendiri merupakan perusahaan penyedia jasa kesehatan bagi ibu dan anak. Selain Skrining bayi baru lahir - Metascreen, Cordlife juga menyediakan jasa penyimpanan darah tali pusat dan membran tali pusat.
Salah satu jenis kelainan metabolisme yang dapat terdeteksi MetaScreen adalah feniketonuria (phenylketonuria/PKU) yakni gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali degan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina dan berubah menjadi asam amino tirosina.