PIKIRAN RAKYAT - Sindrom sanfilippo adalah kelainan genetik langka, paling sering dikaitkan dengan kesalahan dalam metabolisme.
Anak-anak dengan kondisi ini tidak memiliki gen tertentu yang bertanggung jawab untuk mencerna kelas gula yang dikenal sebagai mucopolysaccharides (MPS). Dengan demikian kondisinya juga dikenal sebagai MPS-III.
Gula ini bertanggung jawab untuk membangun jaringan ikat di tubuh kita. Setelah proses, mereka dipecah menjadi gula sederhana dan dibuang.
Gen yang bertanggung jawab untuk mengeluarkan enzim yang memecah gula ini secara genetik tidak ada pada bayi dengan sindrom sanfilippo.
Baca Juga: Jawab Alasan Keluar dari Kerajaan, Harry: Saya Harap Ini Bisa Ciptakan Kehidupan Lebih Damai
Tubuh dengan demikian menyimpan mucopolysaccharides di dalam sel, terutama di sistem saraf, otak dan tulang belakang, menyebabkan kerusakan mental progresif dan hilangnya mobilitas.
Sebagian besar anak yang lahir dengan kondisi tersebut tidak menunjukkan gejala sampai usia tertentu. Ini dimulai dengan penurunan dalam pemikiran kognitif. Sindrom sanfilippo dalam jangka panjang, membuat anak-anak gelisah dan tidak bisa tidur.
Sindrom sanfilippo adalah kondisi langka, terjadi pada 1 dari setiap 70.000 kelahiran.Sindrom sanfilippo adalah penyakit genetik yang kemungkinan besar disebabkan karena mutasi pada gen induk.
Baca Juga: Ada 5.600 Profesor di Indonesia, Sayang Pemerintah Jarang Ajak Mereka Bicara